摘要： 第三代試管嬰兒又稱PGS或PGD，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是胚胎植入前的遺傳診斷（PGD）移植前的基因篩查（PGS）兩種大類。PGS：其目的是檢測(cè)胚胎中的23對(duì)染色體是否有非整倍體。PGS對(duì)夫妻...

第三代試管嬰兒又稱PGS或PGD，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是胚胎植入前的遺傳診斷（PGD）移植前的基因篩查（PGS）兩種大類。

PGS：其目的是檢測(cè)胚胎中的23對(duì)染色體是否有非整倍體。PGS對(duì)夫妻雙方都沒(méi)有明確的遺傳缺陷。

PGD：其目的是檢測(cè)胚胎是否攜帶一些可能導(dǎo)致疾病的遺傳因素。PGD主要針對(duì)夫妻或其中一人的遺傳缺陷或遺傳缺陷攜帶者。

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，這兩個(gè)英文簡(jiǎn)寫(xiě)逐漸被PGT的新名所取代，也被稱為(移植前基因檢測(cè)PGT)。

PGT家族包括以下類型：

PGT-SR：是指夫妻雙方或其中一方有染色體結(jié)構(gòu)重組，如相互易位、羅氏易位、倒位等。

PGT-M：它是指單基因疾病的生育風(fēng)險(xiǎn)，主要是指孟德?tīng)柕倪z傳疾病。目前，其應(yīng)用內(nèi)涵也進(jìn)一步擴(kuò)展，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因去除等。

PGT-A：胚胎染色體非全倍體篩查是指為了提高臨床IVF的成功率，相當(dāng)于舊名稱中的“PGS”。

每個(gè)胚胎都應(yīng)該P(yáng)GT嗎？應(yīng)注意以下情況：

35歲以上的女子（AMA）；

反復(fù)自然流產(chǎn)2次以上（RM）；

反復(fù)種植失敗（RIF），胚胎移植高分3次以上未懷孕；

嚴(yán)重的男性不育（SMF），男性嚴(yán)重少弱精子癥、畸精癥；

其他：選擇性單胚胎移植（eSET）等。

第三代試管嬰兒（PGT）檢測(cè)流程：

1、通過(guò)刺激超排卵回收卵子進(jìn)行體外受精。

2、體外受精（或顯微授精）確認(rèn)和培養(yǎng)回收卵子。

3、獲得胚泡后，對(duì)幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行活檢。在本研究中，從胚泡期第五天的營(yíng)養(yǎng)外胚層（未來(lái)成為胎盤(pán)的一部分）中，在顯微鏡下抓住胚泡，在透明帶上打孔，并對(duì)其中的幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行活檢。

4、從囊胚中提取的細(xì)胞（活檢細(xì)胞）被運(yùn)送到PGT-A分析設(shè)施。

5、活檢后，胚泡一旦凍結(jié)。

6、通過(guò)對(duì)活檢細(xì)胞染色體的分析，確定染色體數(shù)量是否正常。實(shí)驗(yàn)室從這個(gè)細(xì)胞中生長(zhǎng)DNA，并以適當(dāng)?shù)姆绞綑z查染色體數(shù)量的異常。

7、確定為可移植胚胎的胚泡融化并移植到子宮內(nèi)。

8、如果懷孕成功，請(qǐng)仔細(xì)檢查，直到懷孕12周左右。

9、隨后的孕婦健康檢查和分娩(包括ART設(shè)施與孕婦健康檢查、分娩設(shè)施不同)與常規(guī)體外受精相同。

胚胎水平很高，是不是沒(méi)有必要做三代PGT檢查？

不是

胚胎水平是根據(jù)細(xì)胞的密度和孵化程度來(lái)確定的。第三代PGT是對(duì)胚胎染色體數(shù)量的篩查。胚胎水平與是否通過(guò)PGT沒(méi)有直接關(guān)系。

通過(guò)PGT移植的胚胎還需要產(chǎn)前檢查嗎？

需要

懷孕后，受多種因素影響，即使PGT胚胎正常，也不一定意味著植入會(huì)順利懷孕生育。做過(guò)PGT的胚胎懷孕風(fēng)險(xiǎn)會(huì)降到5%以下，但還是需要做所有的常規(guī)產(chǎn)前檢查。

沒(méi)有PGT的胚胎不能移植嗎？

不建議移植

PGT檢查異常胚胎，染色體有明顯問(wèn)題，即使移植也不會(huì)著床，或著床后出現(xiàn)問(wèn)題，不建議移植。