染色體異??梢宰鋈嚬軏雰簡嵩嚬軏雰?25種基因遺傳病篩查表

摘要:   三代試管嬰兒技術(shù),也稱為PGD(Pre-Implantation Genetic Diagnosis),是指在體外受精前,通過對胚胎進(jìn)行基因診斷和篩查,選擇正常染色體的胚胎進(jìn)行...

  三代試管嬰兒技術(shù),也稱為PGD(Pre-Implantation Genetic Diagnosis),是指在體外受精前,通過對胚胎進(jìn)行基因診斷和篩查,選擇正常染色體的胚胎進(jìn)行移植,從而降低染色體異常引起的遺傳性疾病的發(fā)生率。因此,對于染色體異常的夫婦,采用三代試管嬰兒技術(shù)是一種有效的手段,可以減少染色體異常遺傳給下一代的風(fēng)險

  然而,是否可以進(jìn)行三代試管嬰兒,還需要看具體的情況。染色體異常具體分為兩類:數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。數(shù)目異常是指染色體數(shù)量發(fā)生變化,例如三體綜合癥、父源性遺傳等,這種情況可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩查出正常染色體的胚胎進(jìn)行移植,有效預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生。而結(jié)構(gòu)異常是指染色體發(fā)生缺失、斷裂、交換等結(jié)構(gòu)變化,例如罕見的Robertsonian易位,這種情況難以通過三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行篩查,因為只有少數(shù)胚胎能夠正常發(fā)育,且無法通過PGD檢測。

  在實際操作中,進(jìn)行三代試管嬰兒需要通過取卵、精子注射、胚胎培養(yǎng)、基因檢測等多個環(huán)節(jié)完成,因此需要高水平的醫(yī)療團隊進(jìn)行操作,以確保技術(shù)操作的安全性和準(zhǔn)確性。另外,三代試管嬰兒技術(shù)也存在一定的風(fēng)險,例如低出生體重、早產(chǎn)、胚胎植入失敗等問題,因此需要夫婦在進(jìn)行試管嬰兒前對可能的風(fēng)險和后果有充分的了解和準(zhǔn)備。

  試管嬰兒125種基因遺傳病篩查表

序號基因遺傳病名稱序號基因遺傳病名稱
1埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥64鐮狀細(xì)胞性貧血
2大皰性表皮松懈,優(yōu)勢營養(yǎng)不良65齊薇格綜合癥
3大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因166ABO血型不相容
4大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因267阿拉吉耶綜合癥
5掌跖角化表皮68阿爾伯斯疾病
6面肩肱型肌營養(yǎng)不良69阿爾法1抗胰蛋白酶
7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海貧血
8家族肌萎縮側(cè)索硬化癥(葛雷克氏癥)71奧爾波特綜合癥
9費希特納綜合征72反凱爾抗體
10脆性X73貝克肌營養(yǎng)不良
11延胡索不足74β-地中海貧血
12半乳糖血癥75臉裂下垂內(nèi)呲贅皮反位
13Gaucheer病2型76乳腺癌,基因1
14葡萄糖6磷酸脫氫酶77乳腺癌,基因2
15肝糖儲積癥1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥
16鹵門早閉綜合癥79中央核心疾病
17基底細(xì)胞綜合征80腦動脈(CADASIL)
18血友病甲81腓骨肌萎縮癥1A
19血友病乙82腓骨肌萎縮癥1B
20遺傳性非息肉結(jié)腸癌283慢性肉芽腫病(CGD)
21遺傳性球形細(xì)胞增多癥84先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
22先天性巨結(jié)腸病85先天性異常糖基化
23HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征86先天性腎病綜合征
24乙型地中海貧血HLA的匹配87間隙連接蛋白26
25HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血88克里格勒性黃疸綜合征
26人類白細(xì)胞免疫蛋白M與鐮狀細(xì)胞性貧血89克魯宗綜合征
27HLA配型90囊性纖維化
28霍爾特奧拉姆綜合癥91捷克發(fā)育不良
29α-地中海貧血92代-索二氏綜合征
30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌營養(yǎng)不良癥
31軟骨發(fā)育低下94早發(fā)性阿爾茨海默病
32多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因195早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙
33亨特綜合癥(黏多糖癥二A)96上皮細(xì)胞鈣粘蛋白
34亨廷頓病97外胚層發(fā)育不良
35多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因298超免疫球蛋白M
36多囊腎病,常染色體隱性99軟骨發(fā)育低下
37近端肌強直性肌病100低磷酸酯酶
38銀屑病,易感基因101低磷軟骨病
39肺泡蛋白沉積癥102色素失調(diào)癥
40視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤103小兒神經(jīng)軸素營養(yǎng)不良
41辛普森GolabiBehmel綜合癥104青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì)
42痙攣性截癱105青少年視網(wǎng)膜
43脊髓型肌萎縮1106小兒神經(jīng)晚(巴騰病蠟狀褐)
44脊髓型肌萎縮2107洛韋綜合癥
45脊髓型肌萎縮3108馬凡氏綜合癥
46斯蒂克勒綜合癥109中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
47甲狀腺癌110甲狀腺髓樣癌(RET)
48易位-各111異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
49轉(zhuǎn)體淀粉樣變性112黏多糖癥第三B
50下頜面骨發(fā)育不全113多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A
51結(jié)節(jié)性硬化癥,基因1114遺傳性骨軟骨瘤病
52結(jié)節(jié)性硬化癥,基因2115強直性肌營養(yǎng)不良癥
53烏爾里希先天性肌營養(yǎng)不良116肌管性疾病
54卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良117指甲髕骨綜合癥
55希林二氏病:腦視網(wǎng)膜血管瘤病118桿狀體肌病
56威母氏原細(xì)胞癌119腎性尿崩癥
57維斯科特-奧爾德里奇綜合癥1201型神經(jīng)纖維瘤
58沃爾曼疾病1212型神經(jīng)纖維瘤病
59X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良122諾里病
60X-連鎖choroideremia123眼皮膚白化病
61恒河猴-疾病124Ornitine轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
62塞-科二氏綜合癥:剪頭并指畸形癥Ⅲ型125成骨發(fā)育不全1型
63山德霍夫氏疾病

  綜上所述,對于染色體異常的夫婦,可以考慮采用三代試管嬰兒技術(shù),從而有效降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險。但是,在進(jìn)行三代試管嬰兒前需要進(jìn)行充分的檢查和評估,并在專業(yè)醫(yī)療團隊的指導(dǎo)下進(jìn)行操作,以確保技術(shù)操作的安全性和有效性。