摘要： 地中海貧血檢查異常結(jié)果通常包括血紅蛋白電泳異常、紅細(xì)胞參數(shù)異常、基因檢測異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，檢查結(jié)果異常可能提示不...

地中海貧血檢查異常結(jié)果通常包括血紅蛋白電泳異常、紅細(xì)胞參數(shù)異常、基因檢測異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，檢查結(jié)果異常可能提示不同類型的地中海貧血。1、血紅蛋白電泳異常

血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的重要檢查，異常結(jié)果可能表現(xiàn)為血紅蛋白A2升高或降低，血紅蛋白F異常增高。α地中海貧血患者可能出現(xiàn)血紅蛋白H包涵體，β地中海貧血患者常見血紅蛋白A2超過正常范圍。血紅蛋白電泳異常需結(jié)合其他檢查結(jié)果綜合判斷。

2、紅細(xì)胞參數(shù)異常

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積減小，紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量降低，紅細(xì)胞分布寬度增加。這些參數(shù)異常提示小細(xì)胞低色素性貧血，是地中海貧血的典型表現(xiàn)。但需注意與缺鐵性貧血相鑒別，必要時(shí)進(jìn)行鐵代謝檢查。

3、基因檢測異常

基因檢測可明確地中海貧血的具體基因突變類型，異常結(jié)果包括α珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，β珠蛋白基因突變等。基因檢測能確診地中海貧血并區(qū)分?jǐn)y帶者與患者，對遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有重要價(jià)值。

4、骨髓象檢查異常

骨髓檢查可見紅細(xì)胞系增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主，成熟紅細(xì)胞大小不等，中心淡染區(qū)擴(kuò)大。骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細(xì)胞增多，可與缺鐵性貧血相鑒別。骨髓檢查通常用于排除其他血液系統(tǒng)疾病。

5、其他相關(guān)檢查異常

血清鐵和鐵蛋白水平通常正常或增高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正常。膽紅素可能輕度升高，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。這些檢查結(jié)果異常可輔助診斷地中海貧血，但需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他特異性檢查綜合判斷。

地中海貧血患者日常應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免感染和氧化應(yīng)激。重型地中海貧血患者需定期輸血和祛鐵治療，建議在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范管理。有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。定期隨訪檢查對評估病情和調(diào)整治療方案很重要。