摘要： 試管嬰兒的步驟！正在備孕的廖女士有一個大大的煩惱，丈夫家族好像有糖尿病“遺傳”，因為丈夫的爺爺60歲左右得糖尿病，公公50多歲得糖尿病，老公30歲還不到血糖已經偏高，廖女士問能不能...

試管嬰兒的步驟！正在備孕的廖女士有一個大大的煩惱，丈夫家族好像有糖尿病“遺傳”，因為丈夫的爺爺60歲左右得糖尿病，公公50多歲得糖尿病，老公30歲還不到血糖已經偏高，廖女士問能不能通過做試管嬰兒讓他家的糖尿病“失傳 ”?

追求生活品質的廖女士，結婚二年多，開始備孕，“造人計劃”同樣做的“無微不至”。廖女士仔細研究發現，老公的爺爺60歲左右得糖尿病，奶奶沒有;老公的爸爸(公公)50多歲得糖尿病，婆婆沒有;老公才30歲血糖已偏高，醫生說糖尿病前期，要當心，廖女士自己血糖好好的….，一身冷汗驚魂未定過后，她恍然大悟，原來老公家有糖尿病“遺傳”、“傳男不傳女”，而且得病年齡還是一代更比一代年輕!推算一下，“未來兒子”似乎難逃糖尿病厄運，說不定20歲小伙子就早早糖尿病呢，如何是好?

廖女士坐不住了。一通上網咨詢、四處打聽，江蘇省人民醫院生殖中心能通過第三代試管嬰兒技術(PGT)阻斷基因遺傳病，也就是胚胎種植前診斷技術。突發奇想，能不能通過做試管嬰兒不讓丈夫家的糖尿病“遺傳”給“未來兒子”?廖女士來到生殖中心遺傳學門診請教兩位醫生。問題雖然簡單，醫生的解答可不那么簡單。

糖尿病發病率高

經濟快速發展，生活越來越好。超重和肥胖多了，糖尿病也是越來越多。世界衛生組織1997年報告，全世界約有1.3億糖尿病患者;目前全球已有超過4.22億糖尿病人群，平均每11個成年人中就有1名患者。我國糖尿病調查顯示，1980年糖尿病患病率為0.67%，40歲以上人口糖尿病患病率為2.53%;1994年糖尿病患病率為2.51%;1996年升到3.21%。目前，中國糖尿病患病率已居世界首位，人數約1.1億，約占中國成年人總數的十分之一。預計到2040年，全球將有超過6.42億糖尿病，中國將有超過1.5億人得糖尿病。這數字，實在可怕!糖尿病已成為發達國家繼心血管病和腫瘤之后的第三大非傳染病，嚴重威脅人類健康。

糖尿病是由多種病因引起的代謝疾病，以血糖升高為特征。但是，糖尿病不是單一病因的單一疾病，有1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠期糖尿病幾種類型，常見的是1型和2型，而2型更常見。所謂糖尿病“由多種病因引起”，既是指其復雜性，又暗指“病因尚未完全闡明”。

目前公認，糖尿病與遺傳、自身免疫和環境因素有關，遺傳因素和環境因素共同參與其發生發展。遺傳因素是基礎，是內因;環境因素是外因，外因加內因才會起作用。除了“特殊類型糖尿病”(繼發性糖尿病、明確遺傳因素的糖尿病)外，對于大多數糖尿病而言，單純“遺傳因素”(內因)不容易得病;醫生說的“環境因素”，不僅是空氣污染、水土污染，還包括營養、飲食習慣、體力勞動和運動等等。

糖尿病會不會遺傳

糖尿病有家族發病的特點，這種遺傳特性2型糖尿病比1型糖尿病更明顯。

1型糖尿病是多基因相關疾病(也就是“易感基因”)。但是，有易感基因只能說明容易患糖尿病，真實發病還依賴于其他多個易感基因共同參與，以及與環境因素共同作用。環境因素可啟動胰島細胞的自身免疫反應，病毒感染是最重要的環境因素之一。

2型糖尿病有更強的遺傳基礎，但同樣是多基因疾病，具有廣泛的遺傳差別。除青少年發病的成人型糖尿病(MODY)和線粒體基因突變糖尿病可以明確致病基因外，常見的2型糖尿病的病因未明。2018年7月，《Nature Communications》發表澳大利亞昆士蘭大學的研究，明確與2型糖尿病相關的139種常見和4種罕見基因變異，進一步又明確33個功能基因(也還是“易感基因”)。

在遺傳易感性基礎上，胰島素抵抗和胰島素分泌缺陷是2型糖尿病發病機制的兩個基本環節，誘發因素包括年齡增長、營養因素、中央型肥胖、體力活動不足、都市化程度、子宮內環境、以及應激、化學毒物等。曾經歷子宮內營養不良致胎兒體重不足，而低體重兒在成年后肥胖，糖尿病發生率大增。因此，改變生活方式、均衡飲食、提倡體力活動、改變不良環境因素，均有助于延緩2型糖尿病發生。

能不能通過試管嬰兒阻斷糖尿病遺傳

糖尿病有遺傳傾向，因為糖尿病親屬中的糖尿病發生率要比非糖尿病人親屬中的高;但是，雙親均是糖尿病者，其子代并非100%都患糖尿病，甚至僅有5%得糖尿病;若雙親中只有一個糖尿病，則子代患糖尿病的機會更少。糖尿病的遺傳不是單一基因遺傳，而是多基因變異。一般認為，糖尿病遺傳不是疾病本身的遺傳，而是遺傳了糖尿病“易感性”，必須有某些環境因素的作用，才能發生真實世界的糖尿病。在糖尿病遺傳和預防上，是“禍”，但也躲得過。

如果我們找不到“致病基因”，即使發現了很多“易感基因”，是很難通過第三代試管嬰兒技術(PGT)阻斷糖尿病遺傳的。PGT可以發現某個特定的“致病基因”并針對性選擇好的胚胎進行移植，從而有效地阻斷單基因遺傳病遺傳給后代。對于一些特殊類型糖尿病“致病基因”比較明確，進行遺傳基因檢測是可行的，通過PGT阻斷也是可行的。例如，雙親之一是MODY患者，子女中1/2可能發病;如雙親都是患者(雜合體)，子女中3/4可能發病;如患者為致病基因純合體，其子女全部發病，再如，KCNJ11突變引起的新生兒糖尿病(NDM)，父母一方發病者，其后代發生NDM的發生率為50%。對臨床診斷MODY和NDM患者進行基因學檢查，有可能明確致病基因;對確診患者進行遺傳咨詢，可以嘗試PGT技術。

大多數糖尿病是遺傳相關，或者能發現很多“易感基因”。希望“阻斷”遺傳給后代的愿望是美好的，但現實是不可行的。這就是廖女士問題的答案。丈夫的爺爺、公公都是2型糖尿病，老公也屬于“糖尿病前期”，要承認他家可能存在糖尿病易感基因。通過現代分子技術，也許能夠找到丈夫家的“糖尿病易感基因”，有助于遺傳咨詢、流行病學調查和科學研究。

但是，目前還不能成為糖尿病“診斷”手段，畢竟不能肯定就是“致病基因”，其作用在于提醒家人是糖尿病“易感人群”，有糖尿病“易感性”，要注意優化飲食、營養、體力活動、運動等生活方式，“致病基因”不能被過度解讀。比如，這家人是否愛吃甜食、炒菜愛擱糖、飲料消費多、蔬菜吃的少、體型都偏胖或者超重、運動少，這些才是真正需要慢慢克服掉。經濟條件好了，生活水平提高，從小“富”營養，糖尿病發病年齡提前了，更加要警惕。她家奶奶、婆婆和廖女士本人，都不是這個“家族”，可能不含相關的糖尿病“易感基因”，一家人的飲食和生活習慣也沒有讓她們發生糖尿病。

給備孕中廖女士的建議，不要太過擔心丈夫“糖尿病遺傳”，看看家人飲食和生活習慣有沒有改進的方面;即使有家族糖尿病“易感基因”，自己“未來孩子”也不一定就得糖尿病，良好生活習慣可以阻斷或延緩糖尿病發生。通過試管嬰兒技術阻斷一般的糖尿病“遺傳”目前是不現實的。