摘要： 一個(gè)月前誕生于復(fù)旦大學(xué)附屬醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心的三代試管嬰兒如今滿月!醫(yī)生通過(guò)三代試管成功阻斷了罕見的馬凡綜合征!目前母子各項(xiàng)身體指標(biāo)都非常穩(wěn)定!國(guó)內(nèi)醫(yī)院此次特殊的三代...

一個(gè)月前誕生于復(fù)旦大學(xué)附屬醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心的三代試管嬰兒如今滿月!醫(yī)生通過(guò)三代試管成功阻斷了罕見的馬凡綜合征!目前母子各項(xiàng)身體指標(biāo)都非常穩(wěn)定!

國(guó)內(nèi)醫(yī)院此次特殊的三代試管助孕成功意味著馬凡綜合征及更多單基因罕見病患者群體有望實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

警惕馬凡綜合征

雖然國(guó)內(nèi)罕有報(bào)道，但這種病已經(jīng)奪去了很多人的生命。在1986年，美國(guó)女排名將郎平最大的對(duì)手之一海曼猝死球場(chǎng)，其死因是“馬凡綜合征”的嚴(yán)重并發(fā)癥——胸主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂。

前河南女排隊(duì)長(zhǎng)、曾入選過(guò)中國(guó)女排的霍萱，因心梗搶救無(wú)效在鄭州去世，年僅28歲。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的絕對(duì)主力兼隊(duì)長(zhǎng)，主攻、副攻、接應(yīng)多個(gè)位置都能打，技術(shù)非常全面。據(jù)悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國(guó)手朱剛一樣，都是馬凡綜合征。

馬凡綜合征定義

馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為染色體顯性遺傳，發(fā)生于FBN1基因(位于第15對(duì)，q21.1位置上)，負(fù)責(zé)編碼結(jié)締蛋白原纖蛋白，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人。最嚴(yán)重的情況下，會(huì)伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。

正常的原纖蛋白細(xì)胞除了在細(xì)胞外組織中作為結(jié)構(gòu)支撐的結(jié)締組織蛋白之外，還可以跟另一種蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β(TGF-β)結(jié)合。TGF-β對(duì)血管平滑肌的發(fā)育和細(xì)胞外基質(zhì)的完整性存在有害影響。繼發(fā)突變的原纖蛋白，過(guò)量的TGF-β在肺、心臟瓣膜和主動(dòng)脈削弱了組織，并導(dǎo)致馬凡氏綜合征的特征。

?多數(shù)有家族史

馬凡綜合征發(fā)病無(wú)性別傾向，其突變率亦無(wú)地域傾向，該病致病基因攜帶者有一半的機(jī)率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡綜合征患者有家族史，但同時(shí)又有15~30%的患者是由于自身突變導(dǎo)致的——這種自發(fā)性突變率大約是1/20000。

馬凡綜合征也是一個(gè)顯性負(fù)突變和單倍不足的疾病例子。其發(fā)病與可變表現(xiàn)度(variable expressivity)有關(guān)，但不完全外顯率還沒有被正式確定。

預(yù)防及阻斷

如果有家族史，但是目前尚未表現(xiàn)出癥狀者，建議到醫(yī)院進(jìn)行家系檢測(cè)，爭(zhēng)取在發(fā)病前得到診斷，避免發(fā)現(xiàn)過(guò)晚導(dǎo)致療效不佳。愛優(yōu)選醫(yī)生表示，這種病在俄羅斯有豐富的臨床治療案例，若基因檢測(cè)證實(shí)攜帶致病性基因突變位點(diǎn)，就要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期體檢，達(dá)到手術(shù)指征者應(yīng)及時(shí)手術(shù)，避免發(fā)生心血管并發(fā)癥。為了下一代健康，建議選擇三代試管進(jìn)行阻斷。

馬凡綜合征患者生育后代如果選擇第三代試管嬰兒，必須先綜合評(píng)估抗凝藥物的效果以及心功能的耐受程度，以保障母親和胎兒的雙重安全。