摘要： 迎來(lái)新生命是件值得高興的事情，可如果寶貝有缺陷、有疾病那就是人間慘劇了!在我國(guó)每年都有很多新生兒患有唐氏綜合癥，不少人產(chǎn)生疑問(wèn)：做試管嬰兒可以避免唐氏綜合癥的遺傳嗎?...

迎來(lái)新生命是件值得高興的事情，

可如果寶貝有缺陷、有疾病

那就是人間慘劇了!

在我國(guó)

每年都有很多新生兒患有唐氏綜合癥，

不少人產(chǎn)生疑問(wèn)：

做試管嬰兒可以避免唐氏綜合癥的遺傳嗎?

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合征即21-三體綜合癥，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合癥，是由染色體異常(多了一條染色體)而導(dǎo)致的疾病。據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，60%的唐氏患兒在胎內(nèi)早期會(huì)發(fā)生流產(chǎn)，存活者則有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸表現(xiàn)。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合癥的發(fā)生率與母親懷孕年齡有聯(lián)系，高齡孕婦、卵子老化是造成唐氏綜合癥的重要原因。

唐氏綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，由于唐氏綜合癥的發(fā)生具有隨機(jī)性，因此每一個(gè)懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。

唐氏綜合癥的具體表現(xiàn)

1、嚴(yán)重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的四分之一到二分之一。

2、部分患兒患有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

3、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

4、骨骼及肌肉發(fā)育不全。

唐氏篩查有必要做嗎?

唐氏篩查一定要做!

有許多準(zhǔn)媽媽對(duì)唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈，給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，做唐氏篩查十分必要!

哪些孕婦必須做檢查?

(1) 年齡大于35歲。

(2) 曾經(jīng)有過(guò)異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

(4) 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒(méi)有影響。

(6) 在妊娠早期的時(shí)候，有過(guò)有害物質(zhì)的接觸史。

(7) 孕婦本身雖然沒(méi)有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

篩查結(jié)果多少算正常?

各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”。

試管技術(shù)可以篩選唐氏癥狀嗎?

有人可能覺(jué)得做唐氏篩查就好了，可是唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

要想從根本上避免唐氏兒的出生，就要避免遺傳病基因的遺傳。第三代試管嬰兒可以有效防止遺傳病的發(fā)生。

這項(xiàng)技術(shù)主要是通過(guò)控制性超促排技術(shù)的方式來(lái)取得高質(zhì)量的卵子，將卵子與精子進(jìn)行單精注射，形成胚胎或者囊胚;運(yùn)用PGD技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)那些患有遺傳疾病的染色體進(jìn)行遺傳學(xué)分析，選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎移植到母體子宮腔內(nèi)，可有效地防止有遺傳疾病患兒的出生，幫助染色體異常或遺傳性疾病高危家庭順利的懷上健康的寶寶。